生殖健康染色体核型检测市场规模及自动化渗透率提升
思瀚产业研究院 德適生物    2026-01-07

在生殖健康中，染色体核型检测的主要临床应用场景包括：(i)怀孕前针对不孕不育或复发性流产人群的原因检测；(ii)怀孕中针对高龄、高风险妊娠的胎儿染色体异常检测；及(iii)此外，也可以对于有染色体病体徵的新生儿或成人进行检测。前两种应用场景在中美两国均呈现出稳定增长态势，但受制于医疗体系结构与政策支持程度的差异，两国市场发展阶段和增长逻辑存在不同。

• 在美国，市场已进入相对成熟阶段。依託完善的商业保险体系、分级诊疗制度及早期建立的细胞遗传实验室网络，美国市场在检测覆盖率方面较稳定。近年来市场增长主要来自高龄妊娠比例上升相关的刚性需求驱动，整体呈现稳定增长趋势。

• 在中国，市场正处于快速扩容与技术升级并行的发展阶段。受限于早期实验室建设成本高、专业人才稀缺等因素，核型检测历史上集中于三甲医院与大型专科机构，基层覆盖率较低。近年来，伴随国家“三孩政策”的实施、健康生殖（优生优育）意识的提升及辅助生殖技术服务普及，市场需求逐步释放，政策支持逐步增强。

对比美国市场发展路径，随著自动化降低对人工操作的依赖，中国检测服务的可及性和标准化水平有望显著提升。结合中国庞大的人口基数及辅助生殖技术潜在需求，预计中国市场未来将展现出高于全球平均水平的增长潜力。

根据弗若斯特沙利文的资料，全球生殖健康染色体核型检测市场在2019年至2024年期间实现持续增长。

• 在美国，市场规模由2019年的86.1百万美元增至2024年的127.5百万美元。预计2024年至2030年将按9.8%的複合年增长率增长，并于2030年至2035年进一步加速至20.8%的複合年增长率，呈现成熟市场的典型稳健增长态势。

• 在中国，市场规模由2019年15.4百万美元增至2024年的19.1百万美元，複合年增长率为4.4%。预计市场将迅速扩张，到2030年达到185.4百万美元，2024年至2030年複合年增长率为46.0%，并进一步增至2035年的358.7百万美元，反映2030年至2035年複合年增长率为14.1%。该等数据显示，受生殖医学需求不断上升以及医疗机构更广泛採纳染色体核型检测所推动，中国市场正进入加速增长阶段。

推动中国市场快速扩张的结构性因素包括：(1)辅助生殖服务需求的持续释放；(2)自动化检测设备在基层妇幼保健院的逐步铺设；及(3)公众对出生缺陷预防和遗传病筛查的意识和了解的提升。

在此背景下，随著国产设备渗透率的提升及单次检测成本逐步下降，市场扩张模式预计将从“量价齐升”逐步转变为依託规模效应和成本优化的“以价换量”驱动的模式。

自动化渗透率

在政策支持、检测人群增加、人力成本提升及质量标准化规定渐趋严格所推动，各级医疗机构正积极进行“手动 － 半自动”、“半自动 － 全自动”的设备升级，自动化产品渗透率快速提升。在收穫与制片╱染色环节，操作质量直接决定了染色体分散度与显带清晰度，形成后续分析的基础。

当前，细胞培养仍依赖人工操作，但收穫与制片╱染色自动化已逐步渗透市场。在显微图像观察与核型分析╱判读环节，特别是核型分析判读，是检测流程中耗时最长、对专业医师经验最为依赖的“瓶颈环节”。目前，该环节的自动化尚处于过渡期。市场仍主要由半自动扫描设备主导，而具备临床辅助诊断能力的智能核型分析判读市场未开启。

随著光学硬件生产本土化带来的成本下降，以及实验室对夜间无人值守工作模式的需求增加，渗透率有望继续提升。根据弗若斯特沙利文的资料，中国生殖健康染色体核型检测的自动化率由2019年的5.3%提升至2024年的6.5%，复合年增长率为4.1%，增速相对平缓。然而，自动化应用的推广预计将大幅加速，到2030年自动化渗透率有望达到55.7%，反映2024年至2030年复合年增长率高达43.0%。

2030年至2035年，自动化进程预计将持续推进，到2035年达到91.7%，尽管此阶段的复合年增长率将放缓至10.5%。这一趋势表明，自动化技术将在中国的生殖细胞遗传学诊断领域得到快速而广泛的普及。

未来十年，推动上述自动化渗透率提升及市场规模扩大的关键因素包括：

• 创新智能医疗器械的批准：智能诊断类医疗器械（第三类证）的注册获批，标志著技术成熟度得到监管认可，推动全自动分析系统成为新建实验室的“标准配置”。

• 医师需求增加：一方面是高龄产妇增加及产前诊断覆盖面扩大导致检测量增加，另一方面是专业医师培养周期长（通常需3至5年）导致的人才缺口。这种供需失衡预期将加快採用具备自动化分析能力的智能辅助诊断系统。

• 新设备升级：现有的手动及半自动设备正逐步进入更新换代周期。随著技术演进和採购偏好转变，未来一轮设备投资预期将更多聚焦于“全自动扫描+智能分析”的一体化解决方案，形成对高端系统的替代性需求。