生育健康测序解决方案市场规模、增长动力及未来趋势
思瀚产业研究院 安諾優達    2025-03-27

中国生育健康测序解决方案市场概览

于中国，3%至5%的活产儿存在出生缺陷，其中遗传性疾病佔15%至25%，主要是由于染色体异常造成。因此，促进优生优育及预防胎儿遗传性疾病已成为国家的优先事项，这反映在《关于优化生育政策的决定（2021年）》及《出生缺陷防治能力提升计划（2023–2027年）》中，其中强调提高产前检测的可及性。

在政策倡议及公众对优生优育重要性的认识不断提高的推动下，医疗机构对便捷、准确及高效的内部生育健康测序解决方案的需求不断增长，以满足有风险孕妇的需求，实现全面的基因测序及分析以评估胎儿健康，筛查遗传性疾病并提供可行的风险评估。产前检测方法包括羊膜穿刺术、绒膜绒毛检验(CVS)、血清学筛查及无创产前检测(NIPT)。于该等方法中，NIPT已被中国医疗机构广泛採用，乃主要由于其较高的准确性及便捷性。

NIPT简介

基于NGS技术，NIPT可分析母体血液中的胎儿cfDNA，以评估胎儿染色体异常的风险，尤其是21三体性（唐氏综合徵）、18三体性（爱德华氏综合徵）及13三体性（帕陶氏综合徵）。作为一种无创、准确性高及具成本效益的解决方案，NIPT已成为一种广泛採用的产前检测工具，尤其是针对妊娠12周或12周以上的孕妇。NIPT对存在有创手术禁忌症者、经传统唐氏综合徵或成像筛查后被确定为临界风险者以及错过其他诊断方法机会者尤为重要。

中国NIPT市场的市场规模

根据国家统计局的数据，中国的全年出生人口由2018年的逾15.0百万人下降至2023年的9.0百万人，并再次上升至2024年的9.5百万人。同时，但在中国进行的NIPT次数由2018年的约2.7百万次增至2023年的约5.0百万次，複合年增长率为13.6%。同期，NIPT在中国孕妇中的渗透率由2018年的约15.4%逐渐上升至2023年的约48.8%，表明增长显著，同时为市场的进一步渗透留下了巨大的空间。

根据国家卫生健康委员会于2024年的资料，中国孕期产前筛查率达到91.3%，主要採用传统的血清学唐氏综合徵筛查。然而，血清学筛查的检出率仅为69%至87%，而NIPT的检出率高达99%，假阳性率较低。因此，预计NIPT将继续取代血清学筛查，成为产前筛查的首选方法，从而支持NIPT应用的日益普及和中国NIPT市场的市场规模不断扩大。

在强调预防出生缺陷的政策、公众对基因测序认识的不断提高以及技术不断进步的推动下，NIPT在孕妇中的渗透率预计将以7.2%的複合年增长率进一步增长，到2033年将达到97.8%。

按患者支出计，中国NIPT市场规模已从2018年的人民币47亿元增至2023年的人民币89亿元，複合年增长率为13.7%。预计市场规模将以5.5%的複合年增长率进一步增长，到2033年将达至人民币153亿元。

按样本数量计，中国NIPT市场规模已从2018年的2.7百万份增至2023年的5.0百万份，複合年增长率为13.6%。预计到2033年，市场规模将以6.8%的複合年增长率进一步增长至9.7百万份样本。

CNV-seq简介

基因组拷贝数变异(CNV)是指染色体的结构异常，可导致遗传性疾病。传统的染色体核型分析，如SNP分析，存在分辨率低、检测週期长等侷限性。研究显示，在经SNP分析未发现异常但超声检查显示结构异常的胎儿中，有6%至7%携带明显或潜在致病性CNV，而其他患者中亦有1%至1.7%携带此类CNV。其亦解决传统BOBs分析的诸多局限性，例如分辨率低、检测范围有限以及检测低丰度样本中CNV的困难。

染色体微阵列分析(CMA)及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)为检测CNV的推荐方法。CMA使用微阵列芯片进行高分辨率全基因组分析，但其成本高、通量低、探针覆盖范围有限，限制了大规模临床应用，并可能导致若干致病性CNV的漏检。

基于NGS的CNV-seq可克服该等侷限性，其基因组覆盖范围更广、通量更高、操作更方便。CNV-seq还可在用于NIPT的相同测序平台上进行，从而优化实验室效率并降低设备成本。CNV-seq检测的价格介乎人民币1,000元至人民币2,000元，而CMA检测的价格介乎人民币2,000元至人民币3,000元。凭藉其卓越的技术及定价优势，CNV-seq在临床诊断中正逐渐取代CMA，成为高危孕妇的一线产前诊断方法。

中国CNV-Seq市场的市场规模

于2024年1月，中国首款染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒获得国家药监局批准，为CNV-seq提供了合规的IVD解决方案。预计CNV-seq试剂盒的商业化将推动生育健康测序市场的大幅增长。预计从2024年起，CNV-seq试剂盒将覆盖更多的医疗机构，为更多的高危孕妇提供服务。按患者支出计的CNV-seq市场规模预计将快速增长，到2028年将达至人民币339百万元，到2033年将达至人民币18亿元。

中国生育健康测序解决方案市场的增长动力

根据灼识谘询的资料，中国生育健康测序解决方案市场的增长预期将由下列因素推动：

利好政策支持。由于政府将提高出生人口质量及减少出生缺陷视为重中之重，国家利好政策推动了中国生育健康测序解决方案市场的增长。此外，政府将发展基因测序作为国家优先事项，促进了技术进步并吸引投资，从而进一步加速了NIPT的採用。国家卫生健康委员会于2023年8月发佈的出生缺陷防治能力提升计划（2023–2027年）明确指出，出生缺陷防治服务需要更高可及性，进一步提高三级防治措施的覆盖率，期间产前检测率应达到90%。

国家卫生健康委员会亦将耳聋基因检测纳入出生缺陷防控体系，鼓励推广新生儿耳聋基因检测，实现遗传性耳聋的早期检测及干预。此外，自2012年起，在高发地区（如广东、广西、海南）启动《地中海贫血防控试点项目》，推动地中海贫血基因筛查及产前诊断，旨在减少严重地中海贫血儿童的出生。

可及性不断提高。随著检测成本的下降，NIPT及CNV-seq试剂盒在中国的可及性及可负担性预期将显著提高。其中，北京、天津、重庆、湖北、广东等多个地区已出台多项措施，例如将NIPT纳入地区医保覆盖范围，以及为产前基因筛查项目实施降本策略。该等措施旨在降低NIPT试剂盒的财务障碍，提高更广泛人群的负担能力并提高其渗透率。在国家提高出生人口质量倡议的推动下，许多其他地区可能会出台类似的政策激励措施，进一步提高生育健康测序解决方案的可及性。

消费者需求不断增长。公众对预防保健及基因测序的认识不断提高，推动了中国消费者对生育健康测序解决方案的需求。随著公共卫生教育的加强及可支配收入的增加，越来越多的人开始认识到早期检测对于减少出生缺陷和提高出生人口质量的价值。公共卫生活动及医疗技术的进步亦强调了全面产前筛查的价值，使NIPT及CNV-seq试剂盒成为待产家庭的首选，并促使生育健康测序解决方案的市场需求增加。

中国生育健康测序解决方案市场的未来趋势

根据灼识谘询的资料，中国生育健康测序解决方案市场已呈现出以下趋势：

市场整合。中国政府已出台一系列政策，支持基因测序在临床环境中的发展和标准化，为行业发展营造了良好的监管环境。拥有先发优势及多元化技术储备的龙头企业能够把握市场机遇，建立强大的品牌知名度，与顶尖医疗机构建立稳固的关係，从而淘汰小型市场参与者，实现市场向龙头企业集中。

全面一体化解决方案。拥有专有测序仪、IVD检测试剂盒及兼容的生物信息学软件的公司在生育健康测序解决方案市场中佔有显著优势。其从样本採集到数据解读的垂直一体化解决方案能够确保可靠性、效率及成本效益更高。通过控制整个测试过程，该等公司可以最大限度地减少错误、缩短週转时间并提升市场竞争力。为利用日益增长的需求，行业参与者正在积极扩大其产品组合，为测序仪及检测试剂盒寻求监管批准。

技术发展。随著技术的进步，NIPT的功能已从检测21、18及13三体综合徵扩展至其他染色体非整倍体、部分染色体缺失或重複综合徵以及单基因疾病。CNV-seq技术的检测范围及准确率亦有望得到提升。随著基因测序技术的不断发展，预计生育健康解决方案将不断迭代改进，进一步提高其准确性、检测范围及效率。

增加院内检测。基因测序技术及医疗器械的进步正在推动医院建立院内实验室，以提高检测效率及加强样本管理。随著对向第三方检测机构送检样本的监管越来越严格，预计医院将优先使用经国家药监局批准的IVD产品，以确保合规性、准确性及样本完整性。

根据于2023年初推出的LDT试点项目，倘若有经国家药监局批准且具有相同预期用途的IVD试剂，企业将被禁止提供基于LDT的检测服务。由于已有经国家药监局批准的NIPT及CNV-seq试剂盒，针对相同预期用途的LDT检测存在合规风险。因此，预计医院及独立医学实验室将会越来越多地採用已取得IVD许可的NIPT或CNV-seq产品进行院内检测。

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